少见遗传学异常的产前超声标记

【文档说明】本文档是一份关于《少见遗传学异常的产前超声标记》的PPT 课件，属于培训课件类资料，主要面向临床护理人员与教学人员，用于系统学习相关护理知识与操作要点。

《少见遗传学异常的产前超声标记》是一份护理培训课件，内容按先讲少见遗传6异常的产前超2标记、再讲遗传6检查、最后讲病例的顺序展开，少见遗传6异常的产前超2标记xxxxxxxxxxxxxxxxxx常见遗传综合征的产前超声特征超声发现非重大结构异常的产前咨询病例132岁病史(-)SNPArray:47,XN,+i(12)(p10)Pallister-Killian综合征:智力低下,骨骼异常,面颈部异常,心脏异常11p15.1存在1.8Mb片段缺失,5个OMIM基因36%细胞在18q11.2q21.32存在35.4Mb片段的嵌合型重复3个OMIM基因:PDE11ARBM45OSBPL6RGPD6、MALL和NPHP1等OMIM基因NPHP1基因与隐性遗传的Joubert综合征和家族性青年型肾消耗病有关22q11.1q11.211.6Mb*2重复,11个OMIM基因2q31.1q31.3区段存在9.0Mb片段缺失chromosomalmicroarrayanalysis(CMA)染色体不平衡改变少见遗传学异常4340超声异常孕妇年龄血清学异常CMA与非重4结构异常有用超2标记对于超声发现的发育迟缓和非重大结构异常,CMA有助于识别少见的遗传学异常合理应用CMA,可以深化对表型异常的遗传背景的认识。