CMA1篇

《少见遗传学异常的产前超声标记》是一份护理资料，11p15.1存在1.8Mb片段缺失,5个OMIM基因NPHP1基因与隐性遗传的Joubert综合征和家族性青年型肾消耗病有关CMA有助于识别少见的遗传学异常合理应用CMA,可以深化对表型异常